脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)-陕西延安中博基因受理处

套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中博
检测周期：15工作日
检测方法：长片段PCR+Sanger
检测样本：静脉血
套餐价格：500
样本保存：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)

套餐分类：基因疾病

检测品牌：金域医学

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：长片段PCR+Sanger

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：500

套餐原价：625

价格区间：1000以下

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：当检测到患者的致病变异之后，可对患者的父母进行相应位点的检测。

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)是一种基因检测技术，用于检测脊肌萎缩症患者及其家属的基因变异情况。该检测可以通过“基因妈妈”平台进行预约下单，预约咨询热线为4009-603-608，预约官网为www.jiyinmama.com。

技术介绍：脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是一种常见的遗传性疾病，主要表现为运动神经元退化，导致肌肉无力、萎缩等症状。SMN1基因是SMA的主要致病基因，其发生突变会导致SMA的发生。因此，通过对SMN1基因进行检测，可以预测个体是否携带突变导致SMA的风险。

检测原理：SMN1基因家系检测主要基于基因测序技术，通过对父母样本中的SMN1基因进行测序，检测是否存在突变。检测结果可以确定父母是否为SMA基因携带者，以及其后代是否有可能患上SMA。

采样方式：父母样本的采集通常采用外周血或唾液样本。通过简单的采集操作，可以获得足够的DNA样本进行基因检测。

检测方法：采集的样本经过DNA提取后，使用高通量测序技术对SMN1基因进行全基因测序。通过与正常基因序列比对，可以检测出SMN1基因中的突变。

优点：1. 准确性高：基于高通量测序技术，能够对SMN1基因进行全基因测序，提高检测的准确性。2. 敏感性强：能够检测到SMN1基因中的各种突变，提供全面的基因信息。3. 非侵入性：采样方式简单、无创伤，对被检测者无任何伤害。4. 早期预测：可以在怀孕前或孕早期对父母携带SMN1基因突变的风险进行评估，为生育决策提供科学依据。

总之，脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(父/母样本)是一种通过对SMN1基因进行测序的基因检测技术，可以准确、敏感地检测父母是否为SMA基因携带者，为生育决策提供重要信息。如果需要进行该项检测，可以通过“基因妈妈”平台预约下单，预约咨询热线为4009-603-608，预约官网为www.jiyinmama.com。